羊水検査で何がわかるの?検査方法やリスクなど、出生前診断の羊水検査について知っておこう | ベルタカフェ

羊水検査で何がわかるの?検査方法やリスクなど、出生前診断の羊水検査について知っておこう

羊水検査で何がわかるの?検査方法やリスクなど、出生前診断の羊水検査について知っておこう

女性の社会進出や晩婚化が進み、妊婦さんの5人に1人が高齢出産といわれる35歳以降で初産を迎えています。高齢出産では赤ちゃんが障害を持って生まれてくる確率が上がるといわれており、妊娠中におなかの赤ちゃんの奇形や病気、染色体異常が調べられる“出生前診断”を考える人も少なくないようです。

 

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なかでも“羊水検査”は、羊水に含まれる赤ちゃんの細胞を直接調べられることから、多く用いられる出生前診断のひとつ。

 

ただ、少ないながらも流産のリスクがあることや、検査で何らかの病気や障害が判明した場合に現実をどう受け止めるかの問題から、検査を受けるか受けないか、悩むご夫婦も多い様子。

 

そこで、後悔する判断をしないためにも、羊水検査について正しい知識を身につけておきましょう。

 

 

出生前診断と羊水検査について

出生前診断と羊水検査について

妊娠中は定期検診でおなかの赤ちゃんの発育状況を確認しますが、そこでなんらかの異常が疑われる場合、“出生前診断”で詳しく検査することがあります。

 

“出生前診断”には、超音波検査(胎児超音波スクリーニング検査)や母体血清マーカーテスト(クアトロテスト)など代表的な5つの検査があります。

 

そのひとつである羊水検査は、妊娠初期の超音波検査や母体血清マーカーで染色体異常が疑われたり、夫婦の両方、もしくは片方が染色体異常の保因者であったり、出産時のお母さんの年齢が35歳以上の場合などが対象。検査は妊娠16週~18週におこなわれることが多く、特定の遺伝子疾患について調べることができます。

 

 

羊水検査でわかること

羊水検査でわかること

羊水検査では赤ちゃんの染色体異常と神経管の形成について調べます。

 

染色体異常とは、通常2本1組となった23組46本の染色体が、組をもたず1本だけだったり、3本1組になっていたり、染色体の一部が切れていたり、ひっくり返っていたりする状態。何番目の染色体がどんな状態になっているかでそれぞれ名称がつけられています。

 

たとえば、染色体が3本ある場合を「トリソミー」と呼び、それが21番目の染色体に見受けられると「21トリソミー」、18番目だと「18トリソミー」といわれます。

 

羊水検査では、染色体の数や構造から、ダウン症候群、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、流産や胎内死亡を招く異常の有無がわかります。また、家系内の遺伝子疾患などがある場合も、遺伝の有無を調べられます。

 

そのほか、赤ちゃんの頭と脊髄を形成する神経管を調べることで、下半身の神経麻痺を伴う「二分脊椎」、脳が正常に形成されない「無脳症」の有無もわかります。

 

羊水検査の方法

羊水検査の方法

羊水にはおなかの赤ちゃんが分泌する物質が含まれています。検査ではそれを12~20mlほど採取し、培養して分析します。主に以下の手順でおこなわれます。

 

羊水検査の手順

  1. 超音波で胎盤や赤ちゃんの位置を確認し、できるだけ大きな羊水ポケット(赤ちゃんと子宮の間にある羊水腔のすき間)を探して、羊水を抜く場所を決める
  2. おなかを消毒して注射器をさし、羊水を採取する
  3. 羊水から赤ちゃんの細胞を培養し、染色体の数や構造を調べる

 

採取にかかる時間は20秒ほど。採取後は出血などがないか30分ほど様子をみて、異常がなければ帰宅することができます。また、検査の結果がでるまでにはおおよそ2~3週間ほどかかります。

 

 

羊水検査にかかる費用

羊水検査にかかる費用

羊水検査は保険の効かない自由診療になるため、費用は病院によって異なります。自治体などからの助成金もないので、全額自己負担となります。

 

検査のほか超音波検診や施術後の投薬代込みで12~15万円ほどでおこなっている病院が多いようです。

 

なお、新型出生前診断(NIPT)で陽性反応が出た場合は無料で羊水検査を受けられる病院、カウンセリングなどは別料金で必要とする病院、念のため1日入院を推奨する病院などもあるので、事前に調べたり、不明な点は先生に相談したりして、正確な金額を把握しておきましょう。

 

 

羊水検査に伴うリスク

羊水検査に伴うリスク

羊水を採取するには羊膜の中に針を注入するため、極まれにではありますが、子宮内感染、破水、出血、胎児の死亡、母体腸管損傷などを引き起こす場合があります。また、0.3%ほどの確率で流産に至ることもあります。

 

 

羊水検査の注意点

羊水検査はおなかの赤ちゃんの細胞成分を分析するため、かなり高い確率で遺伝子異常の有無が判明しますが、ダウン症において陰性なのに陽性との結果が出てしまう擬陽性の確率は0.6~1.0%、その逆の偽陰性も0.6%といわれ、100%ではありません。

 

わずかな染色変化や、正常な細胞と染色体異常のある細胞が混在している場合などは検出されないことも。また、検査で判明する疾患は限られていて、すべての遺伝性疾患や代謝異常が判明するわけではないという点も注意が必要です。

 

なお、羊水検査の検査結果が出るまでには期間があり、その間にも赤ちゃんは成長します。もし結果によっては堕胎も考えているのであれば、人工中絶が可能な妊娠21週に間に合うよう検査の日程を調整する必要があります。

 

 

最後に

妊娠中は誰だっていろいろと不安になるもの。知るを良しとするか知らぬを良しとするかは、状況や考えかたによって個人差の大きいところです。そのため、検査の必要性、考えうるリスク、結果をどう受け止めるのかなど、自分自身の気持ちと向き合い、また、パートナーともよく話し合って、夫婦にとって最善の選択をしてくださいね。

 

 

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